Синдром Эдвардса — это довольно частое генетическое заболевание. По частоте развития он уступает лишь синдрому Дауна, диагностируется ещё во внутриутробном периоде и сопровождается развитием тяжёлых пороков. Рассказываем, почему возникает и как проявляется синдром Эдвардса.
Почему возникает синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Его также называют трисомия 18. Название подчёркивает, что при этой патологии у ребёнка в хромосомном наборе присутствует сразу три хромосомы №18 — а не две, как это бывает у здоровых людей.
Точные причины развития синдрома Эдвардса не установлены. Известно только, что чаще всего хромосомный сбой случается ещё до оплодотворения. Дефектной оказывается или яйцеклетка, или сперматозоид — в одной из половых клеток содержится лишнее число хромосом. И когда такая дефектная клетка соединяется с другой, пусть даже и здоровой, получается эмбрион с хромосомными нарушениями.
Выделяют следующие факторы, способствующие развитию трисомии 18:
- Возраст родителей. Риск хромосомных нарушений повышается после 35 лет. Наибольшее значение имеет возраст матери.
- Злоупотребление алкоголем.
- Курение.
- Приём некоторых лекарств.
- Ионизирующее излучение.
Алкоголь, никотин, медикаменты — все они могут нарушать созревание половых клеток и приводить к появлению различных мутаций. Наиболее опасно воздействие этих факторов в период полового созревания, когда происходит активный рост и развитие половых клеток.
Факт!Эксперты ВОЗ говорят, что большинство случаев синдрома Эдвардса не наследуется, а возникает de novo — в результате воздействия различных факторов на половые клетки или уже сформировавшийся эмбрион.
Как проявляется синдром Эдвардса
Выделяют две разновидности заболевания:
- Полная форма. В этом случае дефектная хромосома находится во всех клетках организма. При полной трисомии у ребёнка выявляется множество разнообразных пороков развития, зачастую несовместимых с жизнью. Встречается в 90% случаев.
- Частичная форма. В этом случае в клетках есть дополнительный фрагмент хромосомы 18. Пороков развития меньше, чем при полной форме. Встречается в 3% случаев.
- Мозаичная форма. В этом случае дефектная хромосома есть только в некоторых клетках. При мозаичной трисомии могут встречаться довольно лёгкие варианты течения болезни с минимальными проявлениями. Тяжесть этой формы заболевания будет зависеть от того, как много клеток поражено. Встречается в 7% случаев.
Синдром Эдвардса сопровождается появлением множества пороков развития:
- Долихоцефалия — удлинение черепа. Голова детей с этой патологией имеет характерную вытянутую форму.
- Микроцефалия — уменьшение размеров головы по отношению ко всему телу. И особенно — той части черепа, где находится головной мозг.
- Аномалии ушных раковин. Хрящ, который формирует ушную раковину, у детей с этой патологией очень плоский. Поэтому уши у них необычной формы, без извилин, часто отсутствует козелок или мочка.
- Отсутствие слухового хода. Поэтому каждый четвёртый ребёнок с синдром Эдвардса — глухой.
- Недоразвитие нижней челюсти. У детей с этой патологией подбородок сильно втянут. Обычно ребёнок не может держать рот закрытым, что приводит к постоянному истечению слюны.
- Аномалии твёрдого нёба. У ребёнка формируется порок развития «волчья пасть», при котором в нёбе образуется расщелина.
- Аномалии стоп. Из-за неправильного расположения костей свод стопы полностью отсутствует, а пятка выступает назад. Такая стопа становится похожа на кресло-качалку.
- Аномалии пальцев. Они могут быть короткими — и чаще всего страдает большой палец на ноге. Нередко наблюдается сращение пальцев.
- Недоразвитие половых органов — как наружных, так и внутренних.
- Пороки сердца и крупных сосудов.
- Аномалии развития почек и других органов мочевыделительной системы.
У детей с синдромом Эдвардса часто наблюдается недоразвитие многих отделов головного мозга. Как результат — развивается умственная отсталость. Могут быть различные психические нарушения, приступы эпилепсии.
Учёные Казахского медицинского университета описали интересный случай развития синдрома Эдвардса у девочки 10 месяцев. Как правило, диагноз устанавливают сразу после рождения, так как у большинства детей имеются заметные пороки развития. Но у этого ребёнка не было аномалий костей, характерных для трисомии 18 — и внешне она выглядела, как здоровый младенец.
Родителей стала беспокоить задержка физического развития. В десять месяцев малышка ещё не сидела и не держала голову. Во время беременности у плода были диагностированы пороки развития сердца и почек. В течение первых десяти месяцев девочка была трижды госпитализирована в стационар с респираторными инфекциями, и только потом попала в отделение неврологии. Установить диагноз удалось только после генетического тестирования.
Как диагностируют синдром Эдвардса
Заподозрить синдром Эдвардса можно ещё во время беременности. Для его выявления всем женщинам рекомендуется проходить скрининги — специальные исследования, направленные на обнаружение хромосомных аномалий плода. Скрининг включает анализ крови и УЗИ, проводится дважды — в 11-14 и 16-21 неделю.
По результатам обследования можно выявить риск развития не только синдрома Эдвардса, но и других частых хромосомных аномалий — синдрома Дауна и Патау.
Во время скрининга можно определить только риск развития патологии. Окончательный диагноз ставят лишь после генетического тестирования. Для него нужно получить кровь плода. Это можно сделать ещё во время беременности — во время процедуры кордоцентеза. Диагностировать заболевание можно и после рождения ребёнка, также по анализу крови.
Можно ли вылечить синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса неизлечим. Прогноз зависит от выраженности нарушений со стороны костно-мышечной системы, внутренних органов и головного мозга. При полной форме большинство детей не доживает и до годовалого возраста. Почти все выжившие страдают от умственной отсталости и тяжёлой хронической патологии. При мозаичной все зависит от того, сколько клеток поражено, и какие пороки развития есть у ребёнка.
Кроме синдрома Эдвардса, довольно часто выявляется другая хромосомная патология — синдром Патау. Читайте об этом заболевании в статье «Трисомия 13: симптомы и прогнозы при синдроме Патау».
Статистика и распространенность синдрома Эдвардса
Частота появления синдрома
Синдром Эдвардса считается одной из наиболее редких генетических патологий. По данным медицинских исследований, в среднем он выявляется примерно у одного из шеститысяч новорожденных. Стоит отметить, что этот показатель может варьироваться в зависимости от различных факторов, таких как этнические, географические и социальные условия.
Воздействие на разные группы населения
Специалисты отмечают, что частота рождения детей с данной хромосомной аномалией имеет некоторые различия в зависимости от возрасте матери. Риск появления ребенка с синдромом Эдвардса заметно увеличивается у женщин старше 35 лет. Также обнаружено, что этот синдром встречается несколько чаще у женских особей, чем у мужских.
Географическое распространение
Хотя синдром Эдвардса можно найти среди новорожденных по всему миру, существуют определенные различия по регионам и странам. Например, исследователи обнаружили, что в некоторых азиатских и африканских странах частота проявления синдрома несколько выше, чем в Европе и Северной Америке. Причины таких различий до конца не изучены, но предполагается, что это может быть связано с сочетанием факторов, таких как генетическая предрасположенность и доступность медицинской помощи.
Смертность и выживаемость
К сожалению, прогноз для детей с синдромом Эдвардса часто неблагоприятен. По статистике, выживаемость этих малышей существенно ниже, чем у здоровых новорожденных. Более чем половина детей, родившихся с этой хромосомной аномалией, умирает в течение первых месяце жизни, а подавляющее большинство не доживает до года. Однако, существуют и исключения, когда дети с этим синдромом проживают несколько лет благодаря интенсивной медицинской поддержке и индивидуальным особенностям организма.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Эдвардса и как он возникает?
Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – это генетическое нарушение, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы в клетках организма. В норме каждый человек имеет 46 хромосом, расположенных в 23 пары, однако при синдроме Эдвардса присутствует три хромосомы в 18-й паре вместо двух. Это приводит к множественным аномалиям развития органов и систем, которые проявляются уже на этапе внутриутробного развития и могут значительно осложнить жизнь ребенка сразу после рождения.
Какие основные методы диагностики трисомии 18 на ранних стадиях беременности?
Диагностика трисомии 18 может проводиться на разных этапах беременности. Одним из первых методов являются неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые анализируют фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери. Эти тесты могут выявить вероятность наличия трисомии 18 уже с 10-й недели беременности. Ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое во втором триместре, также помогает выявить характерные признаки синдрома, такие как задержка роста плода, аномалии сердца и других органов. Окончательный диагноз может быть подтвержден путем инвазивных методов, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые позволяют исследовать кариотип плода.
Какие проявления синдрома Эдвардса можно ожидать у новорожденного?
Новорожденные с синдромом Эдвардса обычно имеют значительные физические и умственные отклонения. Наиболее распространенные проявления включают низкий вес при рождении, микроцефалию (маленький размер головы), низко расположенные ушные раковины, расщелины губы и неба, аномалии сердца, легких, почек и других органов. У таких детей часто наблюдаются трудности с кормлением и дыханием, которые требуют медицинской помощи. К сожалению, большинство детей с этим синдромом не доживают до года, хотя в некоторых случаях возможно продление жизни при условии интенсивного медицинского ухода.
Есть ли эффективные методы лечения трисомии 18, и какой прогноз у детей с этим синдромом?
На сегодняшний день не существует методов излечения синдрома Эдвардса, поскольку это генетическое заболевание подразумевает необратимые изменения на уровне хромосом. Лечение таких детей носит паллиативный характер и направлено на улучшение качества их жизни. Это может включать в себя хирургию для устранения некоторых физических аномалий, кардиологическую поддержку и специализированный уход для нормализации дыхания и питания. Прогноз для детей с трисомией 18 обычно неблагоприятный; большинство детей умирают в течение первых месяцев жизни из-за тяжелых осложнений. Однако некоторые дети могут пережить первый год жизни при интенсивной медицинской поддержке, хотя и с серьезными хроническими нарушениями здоровья.
