Трисомия 13, или синдром Патау, представляет собой генетический дефект тринадцатой хромосомы. Выявляют это нарушение чаще всего при первом скрининге беременности в 11-13 недель. Трисомия 13 с дополнительной копией хромосомы является серьезным генетическим синдромом, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни. Что надо знать об этой патологии при планировании зачатия и вынашивании ребёнка?
Причины и риски трисомии 13
Трисомия 13 обычно вызывается ошибкой клеточного деления. Эксперты до конца не знают, почему хромосома может вместо удвоения утраиваться. Большинство случаев, по-видимому, происходит случайно во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток у родителей.
Хотя по данным исследования University of Albany риск рождения ребенка с синдромом Патау выше у матерей старшего репродуктивного возраста, он не передается по наследству и не может передаваться в семьях за одним исключением.
Важно!Любая семья с историей трисомии 13 должна пройти генетическое консультирование.
Тем не менее, есть один возможный способ унаследовать трисомию 13. Родитель с состоянием, называемым частичной, или транслокационной трисомией 13 потенциально может передать дополнительный материал от своей 13-й хромосомы потомству.
Различают 3 типа трисомии 13:
- Полная трисомия: большинство случаев синдрома Патау относится к этому типу. При полных трисомиях каждая клетка тела содержит три копии хромосомы 13.
- Частичная трисомия: пациенты с частичной трисомией не имеют полной дополнительной копии хромосомы 13. Чаще всего у них есть дополнительная часть хромосомы, прикрепленная к другой хромосоме в их клетках.
- Мозаичный тип: люди с мозаичной трисомией 13 имеют полную дополнительную копию хромосомы, но только в некоторых клетках организма.
Симптомы синдрома Патау
Трисомия 13 считается редкой патологией и выявляется примерно у 1 из каждых 16 000 новорожденных (University of Ulster). Однако надо учитывать, что плод с синдромом Патау может быть нежизнеспособным и беременность прервётся.
Поскольку дополнительная хромосома присутствует по всему телу, синдром Патау может вызвать проблемы во многих системах организма. По данным Информационного центра генетических и редких заболеваний, тяжёлая умственная отсталость является одним из признаков трисомии 13.
Симптомы включают:
- Преждевременные роды: многие беременности с трисомией 13 заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около половины детей, родившихся живыми, рождаются недоношенными.
- Аномалии лица: многие дети с синдромом Патау рождаются с расщелиной губы и/или расщелиной неба. Глаза могут быть расположены близко друг к другу или сливаться, образуя один глаз. Уши могут быть низко посажены, часто встречаются проблемы с кожей головы (кутис-аплазия).
- Проблемы с сердцем. У детей с трисомией 13 часто встречаются врождённые пороки сердца, такие как отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
- Проблемы с головным мозгом: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не разделяется на части должным образом, что вызывает множество проблем, серьёзные психические отклонения и судорожный синдром.
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом. Проблемы с желудочно-кишечным трактом у детей с трисомией 13 могут включать пупочные и паховые грыжи. В некоторых случаях встречается омфалоцеле, при котором часть кишечника находится вне тела.
- Скелетные патологии: полидактилия — лишние пальцы рук или ног, или деформированные кисти и стопы.
- Проблемы с дыханием: проблемы с дыханием или периоды остановки дыхания (апноэ).
Как часто выживают дети с трисомией 13?
Трисомия 13 — серьёзное заболевание. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5 дней. 2 Около 10% доживают до года. Младенцы с большей массой тела при рождении и с мозаичной или частичной трисомией имеют больше шансов выжить.
Хотя трисомия 13 считается летальным заболеванием, не совместимым с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь исправить дефекты сердца, желудочно-кишечного тракта, расщелину нёба.
Как диагностируется трисомия 13?
Врач может порекомендовать начать с УЗИ. Ультразвуковое исследование в первом триместре может выявить ранние возможные признаки, такие как увеличение толщины ткани в задней части шеи плода. УЗИ также может выявить аномально высокую частоту сердечных сокращений плода или значительные отклонения, такие как обычно большой мочевой пузырь.
«Ультразвуковая технология в наши дни улучшилась до такой степени, что теперь это первоначальный метод скрининга плода на физические пороки развития, соответствующие трисомии 13», — говорит Алекс Джусела, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог. — «Всем беременным следует пройти анализ материнской крови, также известный как неинвазивное пренатальное тестирование или скрининг первого триместра, который ищет фрагменты ДНК плаценты в материнской крови».
Однако надо учитывать, что доступные в настоящее время тесты бесклеточной ДНК были разработаны для обнаружения трисомии 21 и менее точны при обнаружении трисомии 13.
Тем не менее, важно понимать, что и результаты скрининга не могут поставить точный диагноз. Для полной уверенности необходимы такие диагностические тесты, как амниоцентез (исследование амниотической жидкости) или биопсия ворсин хориона (ткани плаценты. Эти генетические тесты могут предоставить более точную информацию для постановки диагноза. Подробно об амниоцентезе и его альтернативах, которые сегодня предлагает медицина будущим мамам, их особенностях, показаниях и рисках читайте в статье «Что такое амниоцентез и зачем его делают?».
Психологическая поддержка для семей
Когда в семье рождается ребёнок с определённым состоянием здоровья, нуждающийся в особом внимании и заботе, это становится серьёзным испытанием для всех членов семьи. Эмоциональное напряжение, различного рода переживания и постоянная забота о близком человеке могут значительным образом сказаться на общей атмосфере в семье. Поэтому важно понимать, как справляться с этими чувствами и где искать поддержки, чтобы обеспечить гармоничные взаимоотношения и благополучие всех участников этой непростой ситуации.
Роль психологической помощи в таких условиях трудно переоценить. Для родителей, которые ежедневно сталкиваются с множеством задач и стрессовых ситуаций, консультации специалистов могут стать значимой опорой. Психологи помогают родителям не только понять и принять уникальные особенности их ребенка, но и разработать стратегии для преодоления эмоционального выгорания и улучшения качества жизни всей семьи.
Важным аспектом является создание группы поддержки, где родители смогут поделиться своими переживаниями и получить советы от тех, кто находится в аналогичной ситуации. Общение с людьми, которые понимают и разделяют ваши чувства, может стать мощным источником моральной поддержки и уверенности в себе. Совместные обсуждения помогают находить новые пути решения проблем и дают возможность почувствовать себя менее одинокими в своих заботах.
Особое внимание следует уделять поддержке братьев и сестёр ребенка. Они также могут испытывать стресс и непонимание, сколько бы любви и внимания ни проявляли к ним родители. Обсуждение с детьми их эмоций и предоставление им пространства для выражения своих чувств способствует благоприятному климату в семье. Разговоры о том, что происходит, адаптированные под возраст ребенка, снижают уровень тревожности и укрепляют взаимопонимание.
Не забывайте о важности самопомощи и сохранении здоровья. Постоянная забота о болеющем ребенке может привести к хронической усталости и эмоциональному истощению родителей. Найдете время для отдыха, как физических упражнений, так и хобби, которые приносят радость, помогут поддерживать внутренний баланс и сохранять здоровье. Открытый диалог с партнером и другими близкими людьми о своих чувствах также способствует формированию здорового окружения.
В завершение, психологическая поддержка способствует не только улучшению качества жизни семьи, но и созданию более гармоничной атмосферы, где каждый чувствует себя понятным и поддержанным. Ищите ресурсы, обращайтесь к специалистам, общайтесь с другими семьями – все эти шаги помогут преодолеть трудности и обеспечить гармоничное развитие отношений.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое трисомия 13 и как она возникает?
Трисомия 13, также известная как синдром Патау, является генетическим нарушением, при котором имеется дополнительная копия 13-й хромосомы в каждой клетке организма. Это состояние возникает из-за хромосомной аномалии во время деления клетки. В результате возникает три копии 13-й хромосомы вместо обычных двух. Такое нарушение приводит к множественным врожденным дефектам и серьезным нарушениям в развитии ребенка.
Какие основные симптомы связаны с трисомией 13?
Симптомы трисомии 13 очень разнообразны и могут включать тяжелые физические и умственные нарушения. К основным симптомам относятся дефекты сердца, полидактилия (дополнительные пальцы на руках или ногах), расщелина губы и/или нёба, микроцефалия (уменьшение размера головы) и серьезные нарушения центральной нервной системы. Также часто наблюдаются проблемы с глазами и ушами, которые могут привести к слабовидению и нарушению слуха.
Как диагностируется трисомия 13, и какие тесты используются?
Диагностика трисомии 13 начинается с пренатальных скринингов и ультразвуковых исследований, которые могут указать на наличие аномалий у плода. Для более точного диагноза используются инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия хорионических ворсинок, которые позволяют получить образцы клеток плода. Эти образцы затем анализируются на наличие трисомии 13 с помощью кариотипирования, что подтверждает диагноз на генетическом уровне.
Каков прогноз для детей с трисомией 13?
Прогноз для детей с трисомией 13, к сожалению, неблагоприятный. Большинство детей с этим синдромом не выживают более нескольких месяцев после рождения. Средняя продолжительность жизни составляет менее одного года. Выживаемость сильно зависит от тяжести симптоматики и наличия сопутствующих врожденных дефектов. Некоторые дети могут жить дольше, но будут иметь серьезные физические и интеллектуальные ограничения.
Есть ли современные методы лечения или ухода за детьми с трисомией 13?
В настоящее время специфического лечения для трисомии 13 не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка. Это может включать хирургическое вмешательство для коррекции врожденных дефектов, таких как дефекты сердца и расщелина губы или неба. Также важна палеативная забота, которая включает поддержку семьи и респираторную терапию. Врачи обычно разрабатывают индивидуальные планы ухода, стараясь максимально поддержать ребенка и его семью.
